Die angeborene Kugelzellenanämie (hereditäre Sphärozytose) ist eine erbliche Erkrankung, die mit einer Veränderung der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) einhergeht. Rote Blutkörperchen werden im Knochenmark gebildet. Sobald sie reif sind, gelangen sie in den Blutkreislauf.
Die roten Blutkörperchen sind von
einer Wand (Membran) umgeben, die für ihre Stabilität sorgt und für die
Abgabe und Aufnahme von verschiedenen Stoffen und Flüssigkeiten, wie
Wasser oder Salzen, verantwortlich ist. Bei der angeborenen
Kugelzellenanämie liegt ein Wanddefekt (Membrandefekt) der Erythrozyten
vor. Durch das Fehlen bestimmter Bestandteile wird die
Erythrozytenmembran durchlässiger. So können beispielsweise Wasser oder
Salze leichter einströmen. Daraufhin verändert sich die Form der
normalerweise beidseitig eingedellten roten Blutkörperchen: sie werden
kugelförmig und deshalb Kugelzellen (Sphärozyten) genannt. Die
veränderte Form führt dazu, dass die Milz die Erythrozyten als
„Fremdkörper“ einstuft und sie deshalb schneller abbaut (Hämolyse).
Deshalb leiden die Betroffenen an Blutarmut (Anämie).
Die
angeborene Kugelzellenanämie ist in Mitteleuropa die bei weitem
häufigste angeborene hämolytische Anämie. In Deutschland geht man
derzeit von 17.000 Patienten aus.
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